罕見病｜14歲少女患「早老症」僅得15年命　媽媽堅持不哭紀錄女兒珍貴每一刻

【早老症／柯凱因氏症候群／老化／罕見病】所謂「養兒一百歲，長憂九十九」，父母都希望兒女能夠平安健康地長大，但如果子女患上無法醫治的罕見病，又該如何面對？日本一名14歲少女就不幸患上罕見的「早老症」，老化速度比常人快5倍，平均壽命更是只有15至20歲。不過她的母親就選擇樂觀面對，把握時間與女兒留下更多回憶。

最新影片：

據日媒《ABCTVnews》報道，現年14歲的沖采音於2009年聖誕節前夕出生，但身高和體重分別只有102cm及15kg（約33磅），相當於4歲兒童的身型。采音剛出生時，與其他女孩無甚分別，但就在喝奶及吃斷奶食品時出現困難。之後她在3歲時接受檢查，被醫生診斷出患有會削弱肌肉力量的「先天性肌肉病變」；然而采音身上仍有其他無法解釋的症狀，最終在7歲時確診患上「柯凱因氏症候群」，亦即俗稱的「早老症」。

▼點擊圖片放大

+4

+3

更多相關報道：罕見病｜18歲女考試前夕劇痛狂嘔　患罕見肝腫瘤5小時籌獲90萬　治療數月終不敵病魔

發病率僅50萬分之1

柯凱因氏症候群極為罕有，每50萬人才會有1人患病，且沒有任何根本性的治療方法，症狀亦難以改善；此外，患者的衰老速度更會比常人快4至5倍，平均壽命只有15至20年。采音的媽媽香織受訪時憶述，醫生曾告訴她女兒的壽命會很短，著她把握時間，趁采音還能看到、聽到的時候製造更多回憶，令她大受打擊。但痛定思痛之後，她亦開始思考自己能為女兒做甚麼。

隨著年齡增長，采音身體的各項功能開始逐漸喪失。她在10歲時失去獨立行走的能力，亦需要配戴助聽器；此外，采音進食亦有困難，只能透過長期在胸口上插喉補充營養，並在胃部連接另一條喉排出體內積聚的液體。對此，香織就表示希望盡可能讓采音保持一定的自理能力：

她自己能做到的事情我都係望讓她做......還能用的技能就應該繼續用，畢竟未來也會有再也無法使用的一天。

因此她會為采音製作一口大小的飯糰，讓她自己用叉子和手一點一點地進食。

▼點擊圖片放大

+7

+6

采音平日就讀於特殊學校，放學後則會使用托兒所服務。雖然她已經無法走路，但仍十分喜歡活動自己的身體，會用雙手靈巧地移動，亦非常喜歡與托兒所內其他小朋友一同玩耍。而她自2歲開始便會到復康機構接受物理治療，至今已持續12年，香織甚至將機構稱為他們的第二個家。

不過即使已經盡最大努力進行治療，采音仍有機會出現腹腔管阻塞、細菌感染等情況，因此過著經常出入醫院的生活，更曾數度出現危險情況，香織也坦言，曾經考慮過是否需要提早選定祭壇上的照片。

更多相關報道：罕見病｜伸懶腰脊骨勒勒聲全身僵硬　教師忍痛17年確診纖維肌痛症

拍婚紗照留回憶

為了把握有限的時間，香織在工作時間間隙都會帶著采音旅行、與朋友見面，3年前更在朋友的幫助下一同拍攝婚紗照留念，看到幻想中女兒身穿婚紗的模樣。然而好景不常，不久之後采音的身體便再次發生異變，開始失去視力。

▼點擊圖片放大

+6

+5

今年5月中旬，母女二人一起出門摘士多啤梨，雖然采音看不見，但她也能享受味道和香味。面對女兒身體機能每況越下，香織就表示，現在能做的就只有多笑一點、留下回憶。

哭也只是浪費時間，就算哭了病也不會消失。既然如此，要傷心也是在采音死後，到時想哭多久就能哭多久。

HKET App已全面升級，TOPick為大家推出一系列親子、健康、娛樂、港聞及休閒生活資訊及影片。立即下載︰https://onelink.to/f92q4m

追蹤TOPick WhatsApp頻道睇最新資訊︰http://tinyurl.com/3dtnw8f5